Ретротранспозоны — это мобильные генетические элементы, которые используют метод “копировать и вставить” для распространения в геноме животных и растений. Они составляют значительную часть генома, например, по крайней мере 45% генома человека и до 20% генома млекопитающих. Процесс передвижения ретротранспозонов включает промежуточную стадию молекулы РНК, которая считывается с участка ретротранспозона и затем используется как матрица для обратной транскрипции в последовательность ДНК. Новосинтезированный ретротранспозон встраивается в другой участок генома.

Активные ретротранспозоны млекопитающих делятся на три основные семьи: Alu-повторы, ДДП-1, SVA. ДДП-1-ретротранспозоны — длинные диспергированные повторы — тип ретротранспозонов, который широко распространён у млекопитающих и составляет до 20% генома. Процесс передвижения начинается со считывания молекулы РНК с элемента ДДП-1, которая транспортируется в цитоплазму, где от неё транслируются белки, формирующие рибонуклеопротеин, который затем импортируется в ядро для обратной транскрипции ретротранспозона.

ДКП (длинные концевые повторы) — ретротранспозоны, имеющие конечные повторяющиеся последовательности, играют важную роль в транскрипции и обратной транскрипции РНК транспозона. КДП (короткие диспергированные повторы) являются неавтономными ретротранспозонами, требующими активности ДДП-1-элементов для передвижения.

Ретротранспозоны широко распространены у растений, где они часто являются важным компонентом ядерной ДНК. У кукурузы 49-78% генома состоит из ретротранспозонов, а у пшеницы около 90% генома представлены повторяющими последовательностями, из которых 68% — перемещающиеся элементами [2][3][4].

Citations: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Ретротранспозоны оказывают значительное влияние на геном человека и млекопитающих, влияя на эволюцию генома, изменение экспрессии генов и генетическую инновацию. Они представляют собой мобильные генетические элементы, которые могут вставляться в новые места в геноме, что может привести к изменениям в структуре и функции генома.

• Влияние на геномику: Ретротранспозоны, включая LINE-1 (L1), Alu и SVA элементы, составляют около трети генома человека и активно влияют на его эволюцию. Они могут вызывать мутации, генетическую нестабильность и изменения в экспрессии генов, а также способствовать генетической инновации [2].

• Генетическая нестабильность: Ретротранспозоны могут вставляться в генные или регуляторные области, что приводит к мутациям и генетической нестабильности. Это может вызвать различные наследственные заболевания, такие как гемофилия, синдром Кэстера, неврофиброз, дюшеннская мускулярная дистрофия и рак груди и кишечника [2].

• Изменения в экспрессии генов: Ретротранспозоны могут влиять на экспрессию генов через альтернативную сплайсинг и эпигенетическую регуляцию. Это может привести к изменениям в функции генов и, следовательно, в фенотипе организма [2].

• Генетическая инновация: Ретротранспозоны могут способствовать генетической инновации, например, через формирование новых генов и экзонизацию. Это может привести к появлению новых функций и адаптаций в геноме [2].

• Эволюционная динамика: Ретротранспозоны, особенно не-LTR ретротранспозоны, обладают высокой копией и продолжают активность на протяжении десятков миллионов лет, что делает их ключевыми элементами в эволюции генома млекопитающих. Их высокая активность и продолжительное наличие в геноме способствовали их эволюционному успеху [2].

• Локальная геномная нестабильность: Ретротранспозоны могут вызывать локальную геномную нестабильность, связанную с вставками и продуктами их протеинов, а также последствиями, влияющими на последовательности ретротранспозонов на более глубоком временном уровне [2].

В целом, ретротранспозоны играют ключевую роль в эволюции генома человека и млекопитающих, влияя на структуру и функцию генома, генетическую нестабильность, экспрессию генов и генетическую инновацию.

Citations: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Ретротранспозоны влияют на экспрессию генов и фенотип организма различными способами, включая мутагенез, генетическую нестабильность, альтернативный сплайсинг и эпигенетическую регуляцию.

• Мутагенез: Ретротранспозоны могут вставляться в генные или регуляторные области, что приводит к мутациям и генетической нестабильности. Это может вызвать различные наследственные заболевания, такие как гемофилия, синдром Кэстера, неврофиброз, дюшеннская мускулярная дистрофия и рак груди и кишечника [2].

• Альтернативный сплайсинг: Ретротранспозоны могут влиять на экспрессию генов через альтернативный сплайсинг, что может привести к изменениям в функции генов и, следовательно, в фенотипе организма [2].

• Эпигенетическая регуляция: Ретротранспозоны могут влиять на экспрессию генов через эпигенетические механизмы, такие как метилирование ДНК, что также может привести к изменениям в фенотипе организма [2].

• Генетическая нестабильность: Ретротранспозоны могут вызывать генетическую нестабильность, что приводит к изменениям в структуре и функции генома, что в свою очередь может влиять на фенотип организма [2].

• Генетическая инновация: Ретротранспозоны могут способствовать генетической инновации, например, через формирование новых генов и экзонизацию. Это может привести к появлению новых функций и адаптаций в геноме, что также влияет на фенотип организма [2].

• Регуляция активности ретротранспозонов: Хотя ретротранспозоны могут вызывать мутации и генетическую нестабильность, организмы эволюционировали множество защитных систем, включая репрессивные эпигенетические механизмы, для регуляции этих элементов. Это помогает поддерживать стабильность генома и предотвращает нежелательные последствия их активности [3].

В целом, ретротранспозоны играют ключевую роль в экспрессии генов и фенотипе организма, влияя на структуру и функцию генома, генетическую нестабильность, экспрессию генов и генетическую инновацию.

Citations: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

#generated by #phind